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2018年9月13日 (木)

学術講演会

 今夜は東京御茶ノ水に出かけてきました.東京ガーデンパレスで開催された学術講演会に参加するためです.東京に繰り出す機会は多いんですが,学術関係で出るのは久しぶりなのでちょっとワクワクしました (^^)v

Img_4040  内容はポンぺ病の話題,一般の方にはなじみがない病気だと思いますが,グリコーゲンを分解するライソゾーム内酵素である酸性αグルコシダーゼの欠損または活性低下により引き起こされる疾患です.細胞内(とりわけ筋細胞)に分解されないグリコーゲンが蓄積することにより筋細胞が損傷をうけ,結果として筋力低下をきたします.常染色体劣性遺伝による難病ですが,今世紀初頭に酵素補充療法が確立され,劇的に予後が改善した疾患でもあります.

 一般に遺伝性の筋疾患というのは特異的な治療法がない(筋ジストロフィーなど)ものがほとんどです.そうしたなかにあってこのポンぺ病は数少ない治療可能な疾患ですから,いかに見逃さないかが重要となります.今回の講演では当初他の疾患と思われていたのが,検査によりポンぺ病と診断できた症例の発表もありました.特別講演は韓国のYonsei University(延世大学校)のYoung-Chul Choi教授による彼の地におけるポンぺ病のスクリーニングや診断の話題でした.発表は英語だったんですが,映画やドラマよりもこうした学術的な英語の方が理解できてしまうのは,言い回しがシンプルで耳に入ってきやすいからなんだろうと思いました(笑).

 ともかく,久しぶりにアカデミックな夜でした.

 

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